¿Qué son las enfermedades raras?

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Mujer en laboratorio investigando qué son las enfermedades raras
¿Qué son las enfermedades raras?/ Foto: iStock
Salud180, El estilo de vida saludable
28-02-2024

Bien dicen que la información es una herramienta poderosa, por eso es importante que sepas más sobre las afecciones de la salud que no son tan conocidas para mejorar la calidad de vida y el tratamiento de las mismas. 

¿Sabes qué son las enfermedades raras? En entrevista para Salud180, la Doctora Eliganty Bahena, médico genetista explicó los aspectos más relevantes para conocer más a fondo estas afecciones. 

Mujer mirando por microscopio para explicar qué son las enfermedades raras

Foto: iStock

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¿Qué debemos entender por enfermedades raras?

La especialista señala que las enfermedades raras son aquellas que son crónicas, que afectan a un pequeño de número que comprende menos de 5 personas por cada 10,000. 

Estas pueden ser de origen genético, autoinmunes o incluso de origen desconocido. 

En México anteriormente se reconocían únicamente 20 enfermedades raras, sin embargo, la UNAM informa que la Organización Mundial de la Salud estima que hay alrededor de 7,000. 

Ilustración de ADN para explicar qué son las enfermedades raras

Foto: iStock

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Dentro de las enfermedades raras más recurrentes está el síndrome de Hunter, la enfermedad de Fabry y la hemofilia son algunas de las enfermedades raras cuyos casos hay más aunque siguen siendo escasos. 

¿Cómo se tratan las enfermedades raras?

De acuerdo con la doctora Bahena, el tratamiento para las enfermedades raras puede ser complicado por muchos factores. 

Por ejemplo, en promedio, una persona que tiene una enfermedad rara o poco frecuente, tarda de 5 a 7 años en recibir un diagnóstico certero sobre su condición, llegando a visitar o consultar hasta 8 médicos diferentes para encontrar una explicación a su cuadro de síntomas. 

Incluso la especialista señala que se llegan a tener de 2 a 3 diagnósticos erróneos antes de determinar cuál es el correcto para entonces comenzar un tratamiento. Solamente el 5% de todas las enfermedades raras llegan a tener un tratamiento médico. 

Cuando se llega a la fase del tratamiento es a través de un equipo multidisciplinario que incluya especialistas como genetistas, pediatras, cardiólogos, médico internista, neurólogos e incluso psicólogos para acompañar al paciente y a los familiares. 

Las instituciones que pueden recibir a pacientes con enfermedades raras son el IMSS y el ISSSTE o también el sector privado; hay centros especializados distribuidos alrededor de la república. 

Persona en laboratorio mirando el microscopio para explicar qué son las enfermedades raras

Foto: iStock

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Sin embargo, es importante que los profesionales de la salud tengan formación constante sobre estas enfermedades para que puedan dirigir al paciente con los expertos lo más pronto posible. 

¿Cómo se pueden prevenir las enfermedades raras?

La Dra. Eliganty mencionó que alrededor del 80% de las enfermedades raras son de origen genético, es decir, por herencia y es gracias a las herramientas actualizadas de tecnología y diagnóstico que se pueden identificar más casos de forma más precisa. 

Lo anterior descarta que factores como la contaminación u otros elementos externos puedan influir haciendo que haya más casos de enfermedades raras. 

En este sentido, la única forma de "prevenir" que existan las enfermedades raras es haciendo una planificación familiar, tomando en cuenta que si las personas o sus familiares tienen una enfermedad rara, acudir con un genetista para determinar el porcentaje de riesgos de heredar estos padecimientos a las futuras generaciones. 

Como puedes ver, la clave para comprender, tratar y hasta cierto punto "prevenir" las enfermedades raras es a través de la información y la constante actualización para los médicos en formación. 

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